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섬모와 편모는 다양한 세포 유형의 몸체에서 확장되는 얇은 막 결합 돌출부로 볼 수 있는 매혹적인 소기관입니다. 가장 잘 알려진 것은 정자 세포의 편모와 폐와 나팔관의 상피 세포에 존재하는 운동성 섬모와 뇌실의 뇌실막 세포입니다. 이러한 유형의 섬모는 움직임을 중재합니다. 그러나 운동성이 없고 대부분의 인간 세포 유형에 존재하는 세 번째 유형의 섬모가 있는데, 이를 일차 섬모라고 합니다.
일차 섬모는 일반적으로 세포당 단일 사본으로 존재합니다. 일차 섬모는 움직임을 중재하기보다는 환경의 다양한 자극에 반응하는 감각 소기관 역할을 하는 것으로 보입니다. 예를 들어, 신장 상피 세포의 일차 섬모는 세포 표면에서 액체 흐름의 감각을 매개합니다. 다른 일차 섬모는 빛, 중력, 화학 물질 및/또는 삼투압을 감지할 수 있습니다. 이러한 과다한 수용체 기능으로 인해 일차 섬모는 다양한 기관과 발달 및 기억과 같은 기본 과정에서 중요한 역할을 하는 세포 신호 전달의 허브로 부상하고 있습니다. 실제로, 일차 섬모의 구조 및 기능과 관련된 단백질을 암호화하는 유전자의 결함은 집합적으로 섬모병으로 알려진 광범위한 인간 질병을 유발합니다. 다낭성 신장 질환(PKD)에서 고도 다발성 Bardet-Biedl 증후군(BBS)에 이르기까지 다양합니다. 후자는 시력 상실, 당뇨병, 비만, 신장 기능 장애, 학습 장애 및 발달 결함을 포함하여 다양한 조직 및 세포 유형과 관련된 광범위한 증상을 특징으로 합니다.
인체에서 1차 섬모의 중요성은 현재 인식되고 있지만, 1차 섬모 기능 이면의 분자 메커니즘에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 예를 들어, 1차 섬모에 명확하게 기인한 신호 전달 경로는 몇 개뿐입니다. 이 지식 격차를 해소하는 한 가지 열쇠는 개별 섬모의 동적 단백질 구성에 대한 상세한 연구일 가능성이 높습니다. 따라서 인간 단백질 아틀라스의 세포하 부분 뒤에 있는 팀은 현재 인간 단백질 아틀라스의 광범위한 항체 라이브러리를 활용하여 다양한 세포 유형의 1차 섬모에 국한되는 단백질을 체계적으로 매핑하고 있습니다. 이미징 기반 공간 프로테오믹스를 사용하면 단일 세포 수준 및 세포 상태와 관련하여 상세한 단백질 분포를 연구할 수 있습니다.
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